São as doenças que aparecem em decorrência de alguma má formação no desenvolvimento do feto , em qualquer época da vida. É diferente da doença genética, que ocorre por transmissão de pai para filho (ou mãe).
Quase toda a doença hereditária é congênita (mas pode não se manifestar à nascença), no entanto, nem todas as doenças congênitas são hereditárias.
Assim como em qualquer região do corpo, o Aparelho Digestivo também pode sofrer má formação durante a gestação. Cabe ao profissional médico identificar a(s) deficiência(s) do recém nascido para definir o diagnóstico e definir as linhas de tratamentos.